periferik kanda kromozom analizi sonuçları nasıl olmalı

İnfertilerkek hastalarda karyotip analizi ve Y kromozom mikrodelesyon analiz sonuçları (PDF) İnfertil erkek hastalarda karyotip analizi ve Y kromozom mikrodelesyon analiz sonuçları | Kadri Karaer - Academia.edu Sakaryasakarya periferik kandan kromozom analizi. 0 549 5440554 / sakaryarehberim. Firma Ekle Üye Girişi Periferik kanda kromozom analizi • • Y kromozom delesyon analizi • SRY delesyonu (FISH) • Subtelomerik delesyon (FISH) HABİTUAL ABORTUS • Periferik kan kromozom analizi • Subtelomerik delesyon (FISH) • Trombofili paneli (FVL, PT, MTHFR677) PRENATAL TANI • Amniyotik sıvıda karyotip analizi • Fetal kanda karyotip analizi Kromozomanalizi testinin yapılabilmesi için hastada görülmesi beklenen belirtiler bunlardır. Bu durumlarda hastaya kök hücresinden alınan bir kan ile test yapılır. Karyotip Analizi Sonuçları Nasıl Olmalı? Karyotip analizi için yapılan testlerde şu durumlarda kişide belirli bir rahatsızlığın var olduğu anlaşılabilir: Anemi, enfeksiyon, inflamasyon, kanama bozukluğu veya lösemi gibi çeşitli durumların teşhis edilmesine yardımcı olan hemogram testi hakkında bilinmesi gerekenleri sizler için derledik nama yang bagus untuk arisan agar cepat keluar. Tıptaki diğer adı kromozom analizi olan Karyotip analizi, kromozomların detaylı bir şekilde incelenmesine olanak tanıyan bir Yapılır?SonuçlarıYaptırması Gereken KişilerSonuçları Nasıl Olmalı?TümüKaryotip Analizi Nedir?Tıptaki diğer adı kromozom analizi olan Karyotip analizi, kromozomların detaylı bir şekilde incelenmesine olanak tanıyan bir testtir. Bu test ile kromozomlardaki özel durumlar ortaya çıkartılır. Bu test yapılırken kromozomlar üzerinde araştırma konuları şunları içerirGenetik hastalıkların saptanmasıDoğum kusurlarının tespit edilmesiHematolojik bozuklukların tespiti kan hücreleri ve bağlı organlarda meydana gelen hastalıklarLenfoid bozukluklarının belirlenmesi lenf dokusunda görülen bozukluklarKromozom anormalliklerinin tespitiBu tespitlerin yapılabilmesi ve rahatsızlığının sebebinin ortaya çıkarılabilmesi için Karyotip analizi yaptırılır. Genetik olarak yatkınlık ve diğer aile büyüklüklerinde görülen rahatsızlıklar bu testin sonucu konusunda önceden doktorda bir fikir oluşmasına neden analizi yaptıranlar arasında hamile bireyler de bulunabilir. Gebelerde alınan amniyotik sıvı örneğinin incelenmesi sonucunda da kromozom testi yapılması mümkündür. Bu test işleminde yukarıdaki belirlemelerin saptanması için kişinin;Kromozom sayısıKromozom yapısı değerlendirme işleminde eksik veya fazla kromozomlar, kromozom yapısındaki olağandışı durumlar aranır ve değerlendirmeye tabi tutulur. Kromozom Analizi Nasıl Yapılır?Kromozom analizi, bir kişinin hücrelerinden örnek alınarak yapılır. Bu hastanın DNA yapısında bulunan kromozomların elde edilen resmi adeta bir yapboz gibi eşleştirilir. Bu eşleşme esnasında ortaya çıkabilecek olan anormalliklerin tespiti yapılır. Testin sonunda bazı hastalıkların teşhisi konulabilir. BunlarDown Sendromu Kromozom AnaliziDown sendromu, doğumdan gelen bir genetik bozukluktur. Bebek henüz anne karnındayken bunun tanısını koymak mümkündür. Karyotip analiz sonucunda bebeğin down sendromlu olduğu tespit edilirse ebeveynler danışmanlardan yardım almalıdırlar. Down sendromu rahatsızlığına yakalanan kişilerin normal kişilerden farkının nedeni 21. kromozomda gizlidir. Normal kişilerde bu kromozomdan 2 adet bulunur ancak Down hastalığına yakalanan kişilerde 21. kromozom 3 adettir ve bu şekilde doğarlar. Fazla sayıda olan bu kromozom çocukta bazı yapıların olması gereken özelliğini göstermesine izin vermez. Bu genetik bozukluğa sahip bireyler;Fiziksel özellikleriZekaGelişimleri yaşıtlarına göre farklılık karnında iken gerekli testler ilk 3 ay tarama testleri, ikinci üç ay tarama testleri ve hücre dışı DNA testleri yapılarak bu anormallik hakkında önceden bilgi edinmek mümkündür. Kapsamlı Kromozom AnaliziKapsamlı kromozom analizi, tüp bebek uygulamasında kullanılan bir yöntemdir. Tüp bebek uygulaması esnasında embriyolar rahme transfer edilir. Ancak bu transfer öncesinde embriyolar üzerinde bulunan 24 adet kromozom teste tabi tutulur ve incelenir. Kapsamlı kromozom analizi anında belirli bir veya birkaç tane kromozomun incelenme şansı yoktur. Bu incelemede Array Komperatif Genomik Hibridizasyon aCGH tekniği kullanılır. Bu teknik sayesinde kromozomlara ait olan binlerce parçacık incelenebilmektedir. Yöntem embriyolara ait kromozomların haritasını oluşturur ve bunu doktorun incelemesine sunar. Kapsamlı kromozom analizi, tıpta kullanılmaya başlandığından beri geçmiş günlerde tespit edilemeyen pek çok rahatsızlığın nedeni ortaya çıkartılmaya başlanmıştır. Hastalıkların bazılarının genetik olarak meydana geldiği ve anne veya babadan çocuğa geçtiği tespit edilebilmektedir. Periferik Kanda Kromozom AnaliziKaryotip analizi için en sık başvurulan yöntemlerden bir tanesi periferik kandan elde edilen örneğin incelenmesidir. Periferik kan, kök hücreden elde edilen kan olduğundan sonuçların sağlığı konusu şüphe götürmemektedir. Kişiye yapılan testin değerlendirilebilmesi için hastadan 3 – 5 ml arasında kan alınması yeterli olmaktadır. Ortalama olarak 2 – 3 hafta içerisinde çıkan sonuçlar doktor tarafından değerlendirilir ve hastaya bilgilendirme Analizi SonuçlarıKromozom analizi testi sonuçlarına göre genetik bir rahatsızlık tespitinin yapılması mümkündür. Ancak yapılan eşli kromozom analizi testi şu sonuçlara dair net bir bilgi duruma karşı bir hastalık meydana gelip gelmeyeceği,Tespit edilen hastalığının şiddetini,Hastalığın kişide ne zaman ortaya çıkacağını rahatsızlıkların ortaya çıkmasını sağlayan testler genellikle tanı amacı ile değil, tanıya yardımcı olacak bir delil niteliği taşır. Kromozom Analizi Testi Yaptırması Gereken KişilerKromozom analizi, bir heves uğruna yapılacak bir test değildir. Doktorun ciddi bir şüphesinin olması ve hastada buna dair belirtilerin gözlenmesi gerekir. Kromozom analizinin yapılması için kişide şu özelliklerin olması Bozukluğu Gelişme geriliği görülen kişilerde bu testin yapılması gerekir. Gelişim bozukluğu;Boy kısalığıÇoklu malformasyon olarak adlandırılan ve birden fazla organı etkileyen büyüme bozukluğuOrganlar orantısız büyüme ve küçülme görülmesiAileden Gelen Genetik Durumlar Hastanın ailesinde bir kromozom bozukluğu var ise bu durumun kişide de görülmesi normaldir. Özellikle 1. Dereceden yakınlarda görülen bu durumlara karşı muhakkak test Dönem Hamile Kalma Kadınların 35 yaşından sonra hamile kaldığı durumlarda bu testin yaptırılması önemlidir. Tekrarlayan Düşüklerde Kadınların sürekli olarak düşük yaptığı durumlarda bu test yapılmalıdır. Tekrarlayan düşüklükler kromozom bozukluğundan kaynaklanıyor Durumu Kadın veya erkek kökene bağlı gelişen hamile kalamama durumu. Bu durumda hem erkeğe hem de kadına test yapılması Menopoz Kadınların 40 yaşından önce menopoz dönemine girmesi durumlarında bu teste analizi testinin yapılabilmesi için hastada görülmesi beklenen belirtiler bunlardır. Bu durumlarda hastaya kök hücresinden alınan bir kan ile test yapılır. Karyotip Analizi Sonuçları Nasıl Olmalı?Karyotip analizi için yapılan testlerde şu durumlarda kişide belirli bir rahatsızlığın var olduğu anlaşılabilirDown sendromu için 46 kromozom yerine 47 kromozom olması,Turnet sendromu için hastada 45 tane kromozom olması,Klinefelter’s sendromu için fazladan 1 tane x kromozomu olması,Bunların dışında devam etmeyen yarıda kalmış, kromozomlar arasında yer değiştirme ve kromozomların birbirlerine yapışması gibi sonuçlar ortaya sonuçlar görülen kişilerde kromozom bozukluğu var demektir ve test pozitif çıkar. Makaleyi faydalı buldun mu?20Karyotip Analizi ile İlgili Sıkça Sorulan SorularKaryotip analizi fiyatı, testin nerede yapıldığı ile ilgilidir. Özel hastanelerde yapılan testler ile devlet hastanesinde yapılan testler arasında bir fiyat farkı vardır. Bununla birlikte tanının konulması için yapılacak testin çeşidi kan alınacak noktanın farklılığı da fiyatı değiştiren etkenlerden bir analizi yaptırmak için kök hücreden örnek alınmalıdır. Alınan örneklerin sonuçları 14 ila 21 gün arasında laboratuvardan çıkar. Çıkacak olan sonuçlardan hastanın kromozomları incelenerek olağandışı bir durum olup olmadığı tespit edilir. Özellikle kromozom sayısındaki eksiklikler ve fazlalıklar ele alınarak, detaylı bir şekilde Analizi devlet hastaneleri, özel hastanelerde ve özel sağlık kliniklerinde genetik hastalıkları bölümünde yapılabilmektedir. İlgili bölümden randevu alındıktan sonra yapılan muayene sonrasında doktorun şüphelendiği bir durum olur ise test yapılmasına karar verilir. Ebeveynler bebek hakkında ön bilgiye sahip olmak için kendi kararları ile karyotip analizi ve diğer testleri analizi yapılabilmesi için hücre bölünmesinin 2. evresi olarak kabul edilen metafaz evresinin gerçekleşmesi gerekir. Mitoz bölünmenin metafaz evresinde yapılan analiz sonucunda kromozom sayıları görülebilmektedir. Henüz metafaz geçirmemiş olan hücrelerde ise bu sayı tespit edilemez. KARYOTİP ANALİZİ KROMOZOM ANALİZİ, KARYOTİPLEME Karyotip analizi bir laboratuvar tekniğidir. İleride genetik bir hastalığa neden alabilecek kromozom anomalisini tespit etmek için yapılır. Kromozomlar 5 özelliğine bakılarak değerlendirilir. Bunlar; uzunluk, sentromer konumu, sekonder boğumu, bant özellikleri ve otoradyografik özellikleridir. Sağlıklı insanlarda 46 kromozom bulunur bu kromozomlarda oluşan anaormal yapılar bireyin ileride büyüme, gelişme ve organ fonksiyonlarında birçok sorun oluşmasına sebep olmaktadır. Tekrarlayan Abortus düşükler , erkek ve kadın kısırlığı infertilite ve lösemi gibi durumlarda ilkolarak yapılması gereken tetkik Karyotip Analizidir. Fetusun yaşam ortamı olan Amniyon sıvısı , kan örneği ve kemik iliği numunelerinden çalışılmaktadır. Bu tür genetik analizleri yaptırmadan önce aç veya tok olmanızın bir önemi yoktur. Karyotip analizi yapabilmek için önce analizi yapılacak olan hücrelerin bir takım işlemlerden geçirilerek çoğaltılması ve kromozomların gelişimlerinin belirli bir aşamasında durdurularak mikroskop altında incelenebilecek preparatların hazırlanması gerekir. Tüm bu işlemlerden sonra, bu işte tecrübeli gözler tarafından değerlendirilerek, yapısal ve sayısal açıdan incelenir. Normal veya anormal bulgular raporlanarak incelenen materyal sonuçlandırılır. Periferik Kanda Karyotip Analizi Kromozom analizi; zeka geriliği, doğumsal anomali, gelişme geriliği, boy kısalığı, cinsiyet anomalisi ile tekrarlayan gebelik kayıpları ve kısırlık saptanan kişilerde uygulanır. Ayrıca, konjenital malformasyonlara sahip olan ancak karyotip testi yapılamadan kaybedilen çocuk veya çocuklara sahip anne ve babalara da önerilmektedir. Kromozom Analizi Karyotip Analizi alınan kan örneğiyle çalışılmaktadır. Test raporlama süresi ortalama 10 – 12 gün arasındadır. Test için açlık veya tokluk farketmemektedir. Amniyon Sıvısında Karyotip Analizi Amniyon sıvısından kromozom analizi; ileri anne yaşı 35 ve üstü, gebelik esnasında yapılan ikili ve üçlü tarama testlerinde risk artışı saptanması, ultrasonogrofi USG takipleri sırasında bebekte anomali ense kalınlığı, kistik higroma, chroid pleksus kisti, kalp anomaliler, hiperekojen barsak vb. gözlenmesi durumunda önerilmektedir. Ayrıca, daha önce kromozom anomalisine sahip çocukları bulunan ailerde de uygulanmaktadır. Test anne karnından alınmış amniyon sıvısından çalışılmaktadır. Test raporlama süresi ortalama 15 – 20 gün arasındadır. Faktör V Leiden Mutasyon Testi alınan kan örneğinden çalışılmaktadır. Test raporlama süresi ortalama 15 – 20 gün arasındadır. Test için açlık veya tokluk fark etmemektedir. Faktör V Leiden Mutasyon Testi merkezimizde her gün çalışılmaktadır. Daha ayrıntılı bilgi ve randevu için 0850 360 06 05 nolu hattımızdan hasta danışmanlarımızla görüşebilirsiniz. MYBIOME Vücudumuzda yaşayan çok sayıda mikroorganizma bulunmaktadır. İnsan vücudunda yaşayan bu mikroorganizmaların bakteri, mantar, protozoa oluşturduğu ekolojik topluluk mikrobiyota, bu çevrede yaşayan mikroorganizmaların toplam genomu ise mikrobiyom olarak tanımlanmaktadır. Bu mikroorganizmalar içinde hastalık yapıcı etkisi olmayıp, bizler için yararlı olan ve beraber uyum içinde yaşadığımız bakteriler de vardır. Mikrobiyotanızın gelişiminde beslenmeniz, fizyolojiniz ve hastalık durumunuz, çevresel ve kültürel faktörler, antibiyotik kullanımınız, hijyen koşulları gibi birtakım faktörler rol oynamaktadır. Vücudun deri, ağız, bağırsaklar gibi çeşitli bölgelerinde yerleşmiş bu bakterilere o bölgenin "florası", yeni adıyla "mikrobiyota"sı denilmektedir. Bağırsaktaki mikrobiyota yaklaşık iki kilogram ağırlığındadır ve hem işlevi hem de ağırlığı nedeniyle artık bir organ kabul edilmektedir. Klinik ve deneysel çalışmalar, mikrobiyotadaki değişikliklerin vücutta metabolizmayı, bağışıklık ve endokrin sistemlerini etkileyebileceğini göstermektedir. Bu değişiklikler; kanser, obezite, bağırsak hastalıkları, karaciğer yağlanması, depresyon, panik atak, uykusuzluk, kaygı bozuklukları, parkinson, alzheimer, inflamatuar hastalıklar gibi birçok hastalığa yol açabilmektedir. Bağırsak mikrobiyotası kilo değişikliklerindeki en önemli faktörlerden biridir. Bu nedenle kilo kontrolünde "mikrobiyota esaslı kişiye özel diyetler" yararlı olmaktadır. myBIOME, bağırsak mikrobiyomunun derinlemesine, objektif ve eyleme geçirilebilir bir biçimde analizine izin veren, bağırsakta yaşayan mikroorganizmalar ve işlevleri, bunların sağlık üzerindeki etkileri ve kişiselleştirilmiş beslenme önerileri ile dengenin nasıl sağlanacağı hakkında ayrıntılı bilgi sağlayan bir metagenomik dizileme testidir. myBIOME, metagenomik dizileme ile bağırsak mikrobiyomunun analizini gerçekleştirir. NGS teknolojisi Yeni Nesil Dizileme sayesinde, bağırsakta bulunan mikrobiyal topluluklardan gelen tüm genetik materyal dizilenir ve böylece kolektif genomların incelenmesi ve bağırsak ekosistemini oluşturan tüm mikroorganizmaların dizilerinin elde edilmesi sağlanır. Neden tercihiniz MYBIOME olmalı? Bağırsakta bulunan bakterilerin tüm genlerinin metagenomik analizini yapan tek testtir. Hem nitel hem de nicel seviyede daha iyi bir taksonomik sınıflandırma sunmaktadır. Bakterileri, arkeleri, ökaryotları mantarlar, arkeler, mayalar ve parazitler tespit edebilir. Bağırsakta bulunan bakterilerin önemli sağlık fonksiyonlarına sahip metabolit ve vitaminleri üretme potansiyelini ölçmektedir. Her bireyin özel ihtiyaçlarına dayanan kişiselleştirilmiş beslenme önerileri sunmaktadır. merhaba hocam ben bir düşük yaptım sonrasında kan pıhtılaşması ve de periferik kanda kromozom analizi yaptırdım .sonuçları MTHFRC677THeterozigot mutasyon kan pıthılaşması testinde bir de sitogenetik analiz raporunda 9. kromozomun p11q13 bölgesine ilişkin perisentrik inversiyon gözlenmiştir diye bi yorum yapılmış ve genetik danışma alınması önerilir denilmiş. Buna göre bende birincisi kan pıhtılaşması veya kan pıhtılaşmasına yatkınlık var mı ? ikincisi de kromozom sonucumdan dolayı tüp bebek mi düşünmeliyim?şimdiden teşekkür ederim Ana sayfa Tüm Kütüphaneler periferik kande kromozom analizi Sorular Sorular periferik kande kromozom analizi 639 Hangi yola başvurmalıyım Sayın Mehmet hocam iyi günler diliyorum. Ben ilk bebegimi hipoplastik sol kalpten kaybettim. Anne karnında 12. H... 30 Kasım 2021 2050 Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı. Kistik fibrozis hastalığı Merhaba doktor bey, oglumun topuk kaninda kistik fibroz degeri yuksek cikmisti bir aylikken ter testi yapildi ve so... 28 Kasım 2021 0143 Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı. amniyosentez merhabalar. amniyosentez str analizinde 13,18,21 ve cinsiyet kromozomları sayısal açıdan normal. kromozom analizi s... 17 Kasım 2021 0926 Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı. PERİFERİK KAN sevgili hocam selamlar yaşım 25. hocam bana varikosel teşhisi kondu, ardından sperm testi istendi ve sonucunda azos... 10 Kasım 2021 0246 Doç. Dr. Ali Nejat Eğilmez tarafından cevaplandı. Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı. Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı. Tekrarlayan düşük Merhaba doktor bey, 1 yıl ara ile olan iki gebeligimde 6_7. Haftalarda düşükle sonucunda trombofil... 25 Eylül 2021 0213 Op. Dr. Kaan Pakay tarafından cevaplandı. Genetik test sonucu Meraba hocam. Eşimin hamileliği 8. Haftada kalp atışı duyulduktan sonra iki düşük ile sonuçlandı. Genetik test yapt... 24 Eylül 2021 1439 Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı. genetik test sonucu Hocam Merhabalar nasılsınız Öncelikle iki düşük yaşadık 1 incisi normal yollarla son buldu 2 ncisi müdahale edildi.... 13 Eylül 2021 1725 Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı. genetik test sonucu Hocam Merhabalar nasılsınız Öncelikle iki düşük yaşadık 1 incisi normal yollarla son buldu 2 ncisi müdahale edild... 13 Eylül 2021 1215 Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı. Tekrarlayan düşük Hocam iyi çalışmalar ben 2 kez düşük yaşadım trombofili panelinde faktör V leiden heterozigot olarak çıktı Ayrıca r... 28 Ağustos 2021 2340 Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı. Gen değişimi Resiprokal Translokasyon 46XX,t16;18q24; Merhaba hocam. yaşındaki kızımız henüz konuşmaya başlamadı... 10 Ağustos 2021 1259 Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir tarafından cevaplandı.

periferik kanda kromozom analizi sonuçları nasıl olmalı